Prise en charge des malformations fœtales : les principes

Principes de prise en charge des malformations fœtales

En cas d’antécédent ou de facteurs de risques

En cas d’antécédent familial de pathologie malformative, de maladie génétique ou de facteur de risque de pathologie fœtale du fait d’une pathologie maternelle ou d’une prise médicamenteuse, le couple doit être vu idéalement dans le cadre d’une consultation préconceptionnelle . Cette consultation permet :
• de reprendre l’ensemble des antécédents ;
• de demander des explorations complémentaires ;
• d’envisager une consultation de conseil génétique ;
• de substituer des médicaments contre-indiqués ou non recommandés pendant la grossesse ;
• d’informer des possibilités de dépistage.

Un programme de dépistage et de diagnostic est établi avec le couple en expliquant l’ensemble des examens qui seront pratiqués jusqu’à la naissance. L’approche multidisciplinaire dans un centre de diagnostic prénatal (CPDPN) est impérative et implique la participation de cytogénéticiens, généticiens, ou tout autre spécialiste.
En cas d’antécédent de maladie génétique justifiant un diagnostic prénatal, une biopsie de villosités choriales est proposée entre 11 et 14 SA. Cet examen doit être anticipé et implique, à l’issue d’une consultation de conseil génétique :
• de prévoir une échographie du 1er trimestre de la grossesse vers 11 SA ;
• de prendre contact avec le laboratoire de génétique qui fera l’analyse moléculaire pour :
– l’informer de la date du prélèvement,
– s’assurer que le biologiste est disposé à réaliser le diagnostic prénatal,
– s’enquérir de la nécessité ou non d’envoyer du sang des deux parents,
– définir les modalités de transport des échantillons.

En l’absence d’antécédent

Le diagnostic ou la suspicion d’une malformation lors d’une échographie de dépistage impose une prise en charge dans les plus brefs délais de la patiente ou du couple.
• La patiente est adressée dans un centre pluridisciplinaire de diagnostic anténatal agréé (CPDPN).
• Dans le centre, la malformation est confirmée lors d’une échographie diagnostique qui permet également la recherche de malformations associées pouvant modifier le pronostic ; des examens complémentaires sont proposés en fonction de la pathologie : sérologies maternelles, caryotype fœtal, scanner 3D, IRM, etc.
Différents intervenants peuvent être sollicités : obstétricien, échographiste, radiologue, pédiatre, généticien et cytogénéticien. Chaque cas est discuté en staff pluridisciplinaire après avoir obtenu le consentement écrit de la patiente.
Différents intervenants peuvent être sollicités : obstétricien, échographiste, radiologue, pédiatre, généticien et cytogénéticien. Chaque cas est discuté en staff pluridisciplinaire après avoir obtenu le consentement écrit de la patiente.
Le(s) diagnostic(s) évoqué(s) est (sont) exposé(s) ainsi que le pronostic de l’anomalie en explicitant les incertitudes éventuelles. Un courrier de synthèse de la prise en charge proposée est adressé aux correspondants (médecin de la patiente, échographiste).
La plupart du temps, l’information du couple se déroule au cours de plusieurs consultations successives, selon les résultats des différents examens. Il est alors indispensable que ce soit le même médecin qui reçoive le couple afin de garantir un suivi personnalisé et cohérent, critère de qualité de prise en charge et de satisfaction des couples.
Une consultation avec un psychologue est systématiquement proposée.
Le lieu de l’accouchement de la patiente est discuté au cas par cas en fonction de la pathologie fœtale et des spécificités des centres adaptés. La prise en charge médicale et psychologique doit s’adapter au cas par cas. Elle est différente s’il s’agit d’une malformation létale, grave ou curable, et si elle est découverte au 1er, 2e ou 3e trimestre de la grossesse. Si la prise en charge du couple est une urgence psychologique, la décision d’IMG ne doit pas être prise dans l’urgence. Trois raisons importantes justifient ce délai : le temps de la réflexion diagnostique avec les intervenants en vue d’un conseil génétique adéquat, le temps psychologique pour débuter le travail de deuil, et le temps médical pour organiser l’IMG. En cas d’IMG, la réalisation d’un examen foetopathologique est souvent déterminante pour le conseil génétique. Aussi, devant une malformation fœtale découverte au 1er trimestre, une aspiration n’est pas programmée en première intention. Un caryotype et une ACPA (analyse chromosomique par puce à ADN) sont proposés. En l’absence d’anomalie sur ces examens, il est recommandé de proposer au couple une expulsion médicamenteuse par voie basse plutôt qu’une aspiration afin de permettre la réalisation d’un examen foetopathologique. Dans certains cas, devant une pathologie fœtale létale en période néonatale, le souhait des couples est de mener la grossesse jusqu’à son terme. Une consultation conjointe obstétrico-pédiatrique est nécessaire afin d’informer le couple de la prise en charge obstétricale lors de l’accouchement : pas d’enregistrement du rythme cardiaque fœtal, pas de césarienne d’indication fœtale, ainsi que de la prise en charge néonatale : pas de soins de réanimation, soins de confort à visée palliative. Toutes les décisions doivent être anticipées et consignées dans le dossier.

Bibliographie

© 2017 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

F. Goffinet : Chef de service de la maternité Port-Royal, Hôpitaux Universitaires Paris Centre-AP-HP, Université Paris-Descartes

Vous venez de lire le chapitre 17 de l’ouvrage Protocoles cliniques de Port-royal en obstétrique, 5e édition

 

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